Viele andere gesundheitliche Probleme sind mit dieser Krankheit verbunden. Ich habe Wunden nicht nur von außen, sondern auch von innen. Ich habe eine spezielle Diät, meine Mutter muss alles im Mixer pürieren, weil ich Schwierigkeiten beim Schlucken habe, ich kann keine harten und großen Essensstücke schlucken. Wenn mir etwas im Hals stehen bleibt, ist es ziemlich schmerzhaft und es kann zu noch größeren Schluckproblemen führen, die ich bereits habe. Meine Ernährung ist sehr eingeschränkt, da nicht alle Lebensmittel püriert werden können, damit ich sie essen kann, z. B. gebratenes Fleisch, Käse, Wurst und vieles mehr. Ich kann kein Gericht essen, das nicht püriert wurde, ich kann solche Lebensmittel nur riechen. Ich gehe regelmäßig zur Kontrolle der Osteoporose, weil meine Knochen dünner werden und meine Zähne ausgefallen sind, als ich 10-12 Jahre alt war.
Ich gehe auch zur Blutkontrolle, weil ich wegen meinen Wunden Blut und damit auch Hämoglobin verliere. Ich muss die Behandlung mit Infusion nehmen, leider muss ich für Injektionen viel bezahlen.
Ich gehe regelmäßig auch zum Augenarzt, weil ich sehr trockene Augen habe. Die Tropfen und verschiedene Medikamente muss ich kaufen, weil sie ohne Rezept sind. Ohne Tropfen und verschiedene Präparate hätte ich entzündete Augen, ich könnte sie 3-4 Tage nicht öffnen und ich hätte große Schmerzen. Meine Mutter ist seit meiner Geburt immer bei mir, weil ich nicht essen kann. Ich kann keine Flasche Wasser öffnen, ich kann mehr als 2 kg nicht ertragen, weil ich bei meiner Größe von 180 cm nur 38 Kilo wiege. Mama ist meine rechte Hand, sie bereitet mir Essen und Trinken zu, sie hilft mir mit Duschen und mit allem, was ich selbst nicht machen kann. Ich bin ihr sehr dankbar!
Mein Vater ist mein sogenannter Chauffeur, da ich mit einem Krankenwagen zu den Ärzten nicht fahren kann. Ich könnte dort Bakterien von anderen Patienten bekommen und mich versehentlich anstecken. Also statt einem kostenlosen Krankenwagen müssen wir keinen billigen Diesel tanken. Meine Muskeln sind geschwächt, ich gehe max. 20 Meter und ich bin sofort atemlos, müde, mein Herz schlägt 120 pro Minute, mein Blutdruck steigt, meine Beine schmerzen und ich muss sofort trinken, damit ich nicht umfalle.
Ich beziehe seit meinem 18. Lebensjahr Invalidenrente, da ich keine Tätigkeit ausüben kann. Ich bin also immer zu Hause und verbringe 14 Stunden am Tag am Computer, mit kleinen Pausen. Normalerweise schreibe ich mit meinen Freunden, um mit der Außenwelt und anderen Menschen in Kontakt zu bleiben. Meine Mutter ist den ganzen Tag bei mir zu Hause und kümmert sich um mich. Jeden Tag morgens und abends machen wir einen großen Verbandwechsel des ganzen Körpers. Nach einem Verbandwechsel am Morgen ist es amTag immer notwendig, die Wunden an bestimmten Orten zu fetten und zu binden. Nach dem Frühstück machen wir auch Kräuterwickel. Mein Zustand hat sich in den letzten drei Jahren etwas verschlechtert, die Ärzte konnten es uns nicht erklären. Sie haben mir einfach ATB verordnet. Wir haben also angefangen, die Behandlungen selbst durchzuführen, und mein Zustand hat sich ein bisschen verbessert. Manchmal habe ich ziemlich schlechte Tage, anderes Mal fühle ich mich eine Weile besser.
Jedes Jahr machen wir einen 7-8-tägigen Genesungaufenthalt am Meer in Biograd, Kroatien.
Wir geben dafür alles gesparte Geld. Ich kann nicht ins Meer gehen, weil meine Wunden offen sind, aber dieser Wechsel der Umgebung und der Luft hilft mir sehr. Letztes Jahr hatte meine Mutter große Angst zu gehen, weil ich mich zu Hause schlecht fühlte. Schließlich sagte ich ihr, dass wir zurückkehren würden, wenn ich krank wäre. Ob Sie es glauben oder nicht, fühlte ich mich dort sehr gut und nachdem ich nach Hause gekommen war, fühlte ich mich wieder schlecht. Ich weiß nicht, warum es so war, aber ich weiß, dass mir dieser Aufenthalt sehr hilft.
Ich verbringe meine Tage am PC, ich mag Elektronik (PCs, Handys, neue Technologien und alles Ähnliche, ich mag es zu löten und verschiedene Dinge zu machen), Filme zu schauen oder Spiele zu spielen. Ich mag Renn- und Actionspiele am liebsten, z.B. Sniper Elite 3-4, GTA, Call of Duty.
Neben dem PC widme ich mich viel meiner kleinen Liebe - Yorkshire Terrier namens Linda. Ich habe sie am 1. Dezember von meiner Freundin, meiner ehemaligen Mitschüllerin, bekommen. Es war ein wirklich schönes Geschenk von ihr, das Hund macht mich sehr glücklich und macht meine langweiligen und manchmal traurigen Momente und Tage angenehmer. Nachmittag gegen 16 Uhr machen wir wieder Wickel, nachdem esse ich Abendessen und dann schreibe ich mit Freunden. Ich schaue einen Film auf dem PC, weil ich keinen Fernseher habe, und meine kleine Liebe Linda sitzt bei mir. Ich gehe um 21 Uhr ins Bett und meine Mutti macht mir wieder einen Verbandwechsel. Ich bin ein kommunikativer Typ, ich mag neue Leute treffen, besonders die, mit denen ich über alles reden kann. Ich mag keine stille Kommunikation mit einfachen Antworten wie "ja, nein, aha, ee, vielleicht".
Mein Lieblingszeit ist Sommer. Ich kann draußen auf dem Hof sitzen und Vögel hören, die Wolken beobachten und nach einem Tier oder Bild aus den Wolken suchen. Im Winter liebe ich Weihnachten, die Atmosphäre, den Geruch, die Magie von Weihnachten, es ist etwas Wunderschönes. Meine Mutter und ich schmücken seit dem Advent die Wohnung und machen Dekorationen. Wir schmücken den Baum gleich am ersten Adventssonntag, ab Mitte November schaue ich Weihnachtsfilme und höre Weihnachtsmusik und ab Oktober rechne ich die Tage bis Weihnachten, ich bin wie ein Weihnachtself :-) Aber natürlich warte ich immer auf den Sommer. Jede Jahreszeit hat ihren Reiz. Ich freue mich darauf, mit meiner Linda an der frischen Luft zu sitzen.
Um mich selbstständig fortzubewegen, brauchte ich einen Elektrorollstuhl, der leider von der Versicherung nicht genehmigt wurde. Aber es gab gute Leute, die mir finanziell geholfen haben und ich konnte den Rollstuhl kaufen. Vielen Dank dafür! In der Vergangenheit fuhr ich mithilfe meiner Mutter mit einem mechanischen Rollstuhl, aber seit 2009 hat sie große Probleme mit der Wirbelsäule. Ich wollte sie nicht mit dem Schieben des Rollstuhls belasten, so dass ich von unserem Hof lieber nicht rausging. Ich habe meinen aktuellen PC seit ungefähr 6 Jahren und Sie haben mir geholfen, einen neuen PC zu kaufen, wofür ich Ihnen sehr danke!
Das ist ungefähr mein ganzes, schweres Leben. Ich bin froh, dass ich dank meiner Eltern hier bin und jetzt schon 32 Jahre alt bin.
Ich spare alle finanziellen Mittel von Ihnen und kaufe nur Medikamente, Vitamine, Pflegematerialien und Gesundheitshilfsmittel.
Wenn Sie sich entschließen, mir wenn noch 1 Euro zu geben, vielen Dank von Herzen! Es liegt an Ihnen, mir zu helfen, ich glaube nur, dass gute Leute immer noch leben.

Menschen mit Epidermolysis Bullosa sind bescheiden, gesellig und energisch. Seit dem Schulalter nehmen sie an verschiedenen Aktivitäten teil, genau wie gesunde Menschen. Sie suchen nach den Wegen der Selbstverwirklichung sowie nach der Gesellschaft, lernen neue Menschen kennen und knüpfen Beziehungen. Sie können Partner finden und Kinder haben.

Vorsicht vor Verletzungen

Eine Person mit dieser Krankehit muss auf alles achten. Schon ein kleines Wundreiben der Haut kann zu schmerzhaften Verletzungen führen. Daher ist darauf zu achten, die richtigen Schuhe zu tragen und sorgfältig anzuziehen, um Verletzungen zu vermeiden. Harte Oberflächen sind besonders gefährlich. Selbst das Benutzen eines Handtuchs, das Sitzen und routinemäßiger Umgang mit Gegenständen können unangenehme Schmerzen verursachen.

Kleine Kinder können sich auch beim Spielen und Kriechen verletzen.

Bandagen und weiche Oberflächen

Es ist nur möglich, auf weichen Oberflächen zu liegen und zu sitzen. Es werden Anti-Dekubitus-Matratzen und -Matten verwendet. Patienten werden vorbeugend am größten Teil des Körpers verbunden.

Regelmäßige Behandlung

Für Kinder und Eltern ist die Behandlung körperlich und geistig anstrengend. Es dauert 2-3 Stunden pro Tag.

Immunschwäche

Der Körper ist geschwächt, anfällig für Infektionen und Krankheiten. Ein instabiles Immunsystem und die verminderte Wundheilungsfähigkeit des Körpers gehören zu den dramatischen Folgen.

Ernährung

Pürierte Gerichte sind für die Patienten die einzige Möglichkeit, um Verletzungen der Mundschleimhaut zu vermeiden. Ungeeignete Lebensmittel haben Dehydrierung zur Folge. Pürierte Kost enthält häufig keine optimale Nährstoffzusammensetzung, was andere Gesundheitsprobleme verursacht (Unterernährung, Anämie und andere).

Notwendigkeit der Assistenz

Menschen, die an dieser Hautkrankheit leiden, benötigen ständige Pflege, unabhängig davon, ob es um ein Kind oder einen Erwachsenen geht. Professionelle persönliche Pflegeassisenz ist eine Notwendigkeit. Aber dieser Service ist ziemlich teuer.

Bewegungseinschränkung

Bei einigen Formen der Erkrankung sind die Muskelpartien betroffen und die Bewegung wird erheblich behindert. Die Verwendung eines Rollstuhls ist unerlässlich.

Diskriminierung in der Gesellschaft

Nicht jeder hat Verständnis für Menschen mit Epidermolysis Bullosa. Es wird oft geglaubt, dass Kinder misshandelt werden. Ganz im Gegenteil: die Eltern müssen die Kinder mehr betreuen, was psychisch sehr anstrengend ist.

Abgesehen von der psychologischen Belastung haben diese Menschen nicht viele Möglichkeiten, ihre Freizeit zu verbringen. Sie können zum Beispiel keine Pools besuchen, weil die Leute Angst haben, sich anzustecken.

Epidermolysis bullosa 

 Epidermolysis bullosa  ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei. Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Dadurch können Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen am und im ganzen Körper.

Es ist eine sehr seltene Krankheit und erfordert Erfahrung. Einzelne Krankheitsformen betreffen nicht nur die Haut, sondern auch andere Organe: Schleimhäute, Nägel, Haare und Zähne. Mundhöhle, Atemwege, Urogenital und Verdauungssystem sind ebenfalls betroffen.

 Einige Arten der Krankheit gehen mit Muskelverkürzung, Muskeldystrophie und zusammengewachsenen Fingern der oberen und unteren Extremitäten einher.

 Viele Patienten haben Probleme mit Gang und daher ist ein Rollstuhl notwendig.

 

Seltene Krankheit mit seltenem Vorkommen

 Epidermolysis bullosa ist eine sehr seltene Hautkrankheit. Betroffen sind etwa 1 bis 5 von 100.000 Menschen, Männer und Frauen gleich.

 

Wie entwickelt sich die Krankheit und was sind die Ursachen?

Die Ursache der Krankheit ist nicht nur die Vererbung durch die Eltern. Sie kann auch bei Kindern gesunder Eltern durch zufällige Mutation von Genen auftreten.

 

Erbkrankheit
Die Krankheit ist erblich bedingt, wenn mindestens ein Elternteil defekte Gene hat.

 

Zufällige Krankheit

Die Krankheit tritt manchmal auf, ohne dass die Eltern die defekten Gene haben. Die Mutation der Gene erfolgt spontan.

 

Symptome
Die Epidermolysis bullosa manifestiert sich bei jedem Patienten individuell. Sie tritt bereits bei Neugeborenen oder im Jugendalter bei höherer körperlicher Belastung des Körpers auf.

 Zusätzlich zu Hautverletzungen gibt es Blasen im Mund und Kehlkopf und Erosionen verursachen Schwierigkeiten beim Schlucken, Kauen und Essen. In der Bindehaut der Augen können Erosionen und Blasen auftreten, die zu Sehstörungen und starken Schmerzen führen.

 

Blasen, Wunden und offene Hautstellen
Eine sanfte Berührung oder ein Reiben reicht aus, um die Haut zu verletzen, weil sie so spröde wie Papier ist.

 

Langsame Wundheilung
Der Körper eines Patienten mit Schmetterlingskrankheit ist fast an der ganzen Oberfläche

betroffen. Die Wunden heilen aufgrund falscher Ernährung langsam.

 

Hohe Krebswahrscheinlichkeit
Diese Hautkrankheit entwickelt mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Spinaliom (spinozelluläres Karzinom), das eine häufige Ursache für Hautkrebs ist.

 

Empfindliche Speiseröhre
Eine erhöhte Empfindlichkeit der Speiseröhre ist der Grund, warum der Patient nur pürierte Speisen essen kann. Eine solche Ernährung führt häufig zu Mangelernährung.

 

Zusammengewachsene Finger

Die Finger der oberen und unteren Extremitäten wachsen zu Fäusten. Die Folge ist eine frühzeitige Behinderung und die Unfähigkeit, Hände als gesunde Person zu verwenden. Die Patienten sind selten arbeitsfähig (z. B. geschützte Werkstätten).

 

Geschwächte Körperteile
Die Schmetterlingskrankheit beeinträchtigt die Funktionalität und Festigkeit von Haaren, Nägeln und Zähnen erheblich. Sie können herauszufallen.

 

Verwandte gesundheitliche Probleme
Andere gesundheitliche Probleme werden nicht nur durch die EB-Krankheit selbst verursacht, sondern auch durch den Lebensstil, den die Menschen mit der Krankheit führen müssen. Dies führt häufig zu Unterernährung, Anämie, Verdauungsproblemen, langsamer Wundheilung, Wachstumsverzögerung und Muskelstörungen oder Knochenschwund (Osteoporose).

 

Welche Formen von EB gibt es? 

Derzeit werden vier verschiedene Hauptformen der erblichen EB unterschieden. Zu den vier Hauptformen der EB sind inzwischen bereits ca 30 Unterformen bekannt, die sich alle hinsichtlich der Krankheitsausprägung und der Prognose unterscheiden.

 

EB simplex 

Sie manifestiert sich durch empfindliche, zarte Haut und Blasen an den Reibungspunkten, vor allem an den Handflächen und Füßen. Abhängig vom Subtyp kann die Haut zu jeder Jahreszeit gleich verletzlich sein, jedoch mehr im Sommer.

 

Diese Form wird durch den Mangel an Proteinen (Keratin) in der Haut verursacht, die der Haut Kraft und Beständigkeit geben. Ein Mangel an Keratin führt zu geringer Festigkeit und Reibungsempfindlichkeit. Bereits bei geringer Belastung bilden sich die Blasen.

 

Junktionale EB

Diese ist die schwerste aller Formen. Sie verursacht innere und äußere Blasen, häufig führt sie zum Tod. Das Leben mit diesem Typ ist sehr schwierig, da neben der Haut auch das Verdauungssystem betroffen ist. Sie tritt nur bei 5% der Menschen mit EB auf.

 

Dystrophische EB

 Diese Form tritt bei 25% der Patienten auf. Ein typisches Symptom ist die Vernarbung bereits verheilter Wunden, die zu einem Zusammenwachsen der Finger, einer Verengung der Speiseröhre, einer Kontraktion der Gelenke und der Mundmembranen führt.

 

Das Kindler-Syndrom 

Bei dieser Form von EB treten Blasen in mehreren Hautschichten auf. Typische Stellen sind das innere Epithel von Mund, Darm und Augen.

 

Behandlung von Patienten mit EB 

Der Patient sollte mit äußerster Vorsicht behandelt werden. Die Haut ist zart und verletzlich, was sehr schmerzhaft ist. Die Behandlung auf einer weichen Oberfläche wird empfohlen, um Reibung und Abrieb zu minimieren.

 

Wie sollte man alte Verbände entfernen?
Vor der Behandlung von Wunden und Blasen müssen alte Verbände entfernt werden. Sie neigen dazu, in kurzer Zeit mit der Haut zusammenzuwachsen. Die Verbände müssen vor dem Abbinden eingeweicht werden. Die Haut löst sich dann leichter von den Verbänden und der Vorgang ist für den Patienten weniger schmerzhaft.

 

Baden und Hygiene
Die Badehäufigkeit wird aufgrund der Dauer der Behandlung und des Bindens 2-3 Mal pro Woche empfohlen. Es wird empfohlen, ein Desinfektionsmittel und Öl ins Bad hinzuzufügen, um die Haut während des Bades zu schmieren. Kräuter, die sich positiv auf die Haut auswirken, wie Raps und Ringelblume, können ebenfalls verwendet werden.

 

Haut- und Blasenbehandlung
Nach dem Bad wird die Haut mit speziellen Salben, Gelen, Lösungen und topischen Antibiotika behandelt. Antibiotika sollten nicht langfristig verwendet werden. Harte Haut und Schörfe werden mit Salicylsäurefett behandelt. Lose Haut sollte abgeschnitten werden, um neue Blasenbildung zu vermeiden. Diese entstehen durch den Druck der angesammelten Haut auf die Umgebung.

 

Die Blasen sollten mit einer sterilisierten Nadel durchstochen und das Blut oder die Flüssigkeit ausgestoßen werden. Offene Wunden werden zuerst desinfiziert und dann mit einem speziellen Gitter abgedeckt, um zu verhindern, dass die Haut am Verband haftet.

 

Finger umbinden
Finger an den Händen muss man speziell umbinden, ausschließlich mithilfe einer speziellen Technik, die für Menschen mit EB-Krankheit bestimmt ist.

 

Mundhöhlenbehandlung

Salbei und Methylenblaulösung werden zur Behandlung von Blasen und Erosionen in der Mundhöhle verwendet.

 

Fortgeschrittene Behandlung ist Gegenstand der Forschung


Gentherapie
 

Eine der in Europa und den USA untersuchten Methoden ist die Gentherapie. Eine solche Behandlung soll defekte Gene ersetzen. Das größte Problem ist die Übertragung der richtigen Gene in den gesamten Körper.

 

Protein-Therapie

Gegenstand der Therapie ist die Ergänzung eines beim Patienten fehlenden Proteins. Es wird in Laboratorien aus einem geklonten menschlichen Gen gewonnen. Nach vorläufigen Untersuchungen ist Kollagenprotein eine Möglichkeit, die Wundheilung vorübergehend zu verbessern. Diese und andere Behandlungen befinden sich noch in der Entwicklung.

 

Zelltherapie

Sie besteht darin, genetisch korrekte Zellen in den Körper des Patienten durch Injektion zu liefern. Die Zellen können vom Spender oder vom Körper des Patienten stammen, nachdem sie gentechnisch verändert wurden.

 

Die Erforschung der Zelltherapie umfasst weltweit Methoden der Knochenmarktransplantation (systemische Zelltherapie) und der lokalen Therapie, d.h. das Injizieren von Zellen in Wunden und Blasen, um die Heilung zu beschleunigen und die Hautfestigkeit zu erhöhen.

 

Nebenwirkungen von EB
Viele Patienten meiden Lebensmittel, deren Verarbeitung und Verdauung schmerzhaft sind. Sie bevorzugen pürierte und flüssige Kost, was zu einer unangemessenen Ernährung führt.

 

Aufgrund einer schlechten Ernährung und Nährstoffverteilung treten Karies und andere Störungen wie Mangelernährung, langsame Wundheilung, Anämie und Wachstumsverzögerung häufiger auf.

 

Einschränkungen im Leben
Weitere Informationen zu den Einschränkungen im Leben mit EB finden Sie in unserem Artikel Das Leben mit Epidermolysis bullosa.

   
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