Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa je kožná choroba inak nazývaná choroba motýlích krídel. Typickým prejavom choroby sú pľuzgiere, veľmi ľahko zraniteľná pokožka, vnútorné orgány a časti tela. Koža je náchylná na poškodenie už pri jemnom dotyku, tlaku alebo trení sa vrstva kože naruší a vzniknú otvorené rany. Príčinou vysokej citlivosti je nedostatok bielkovín (proteínov) v koži.

Okrem kože sú oslabené i sliznice, orgány a časti tela. U mnohých pacientov dochádza k vypadávaniu vlasov, zubov a nechtov. Postihnutá zvykne byť i ústna dutina, dýchacie ústrojenstvo, urogenitálny, tráviaci systém.

Niektoré druhy choroby motýlích krídel sú spojené so skracovaním svalov, svalovou dystrofiou, mutáciou prstov horných i dolných končatín kvôli zrastaniu prstov.

Mnoho ľudí s touto kožnou chorobou má obmedzenú schopnosť pohybovať sa, preto sú odkázaní na invalidný vozík.

Vzácne ochorenie so zriedkavým výskytom

Epidermolysis bullosa je veľmi vzácna kožná choroba. Vyskytuje sa iba u 1-5 ľudí na 100 000 obyvateľov s rovnakou pravdepodobnosťou u mužov, žien a ostatných odlišností.

Ako vzniká choroba a aké sú príčiny?

Podmienkou vzniku choroby nie je iba zdedenie po rodičoch. Vyskytnúť sa môže i u detí zdravých rodičov náhodnou mutáciou génov.

Dedičné ochorenie

Choroba je dedičná, v prípade že má aspoň jeden z rodičov chybné gény.

Náhodné ochorenie

Ochorenie sa vyskytuje i náhodne bez toho aby mali rodičia chybné gény. Mutácia génov nastane spontánne.

Príznaky

Epidermolysis bullosa sa prejavuje u každého pacienta individuálne. Prejaví sa už u novorodencov alebo v dospievajúcom veku pri vyššej fyzickej záťaži tela.

Okrem poranení kože sa v ústach a hrtane vyskytujú pľuzgiere a erózie spôsobujú ťažkosti pri prehĺtaní, hryzení a príjme potravy. Erózie a pľuzgiere a môžu vyskytnúť v spojivkách očí čo vedie k zhoršeniu zraku a spôsobuje veľkú bolesť.

Pľuzgiere, odreniny a rany

Stačí jemný dotyk, alebo trenie a dochádza k narušeniu kože, ktorá je krehká ako papier.

Pomalé hojenie rán

Telo pacienta s chorobou motýlích krídel je postihnuté na povrchu takmer všade. Rany sa zvyknú hojiť pomaly kvôli nevhodnej strave.

Vysoká pravdepodobnosť rakoviny

Pri tejto kožnej chorobe je omnoho vyššia pravdepodobnosť vzniku spinaliómu ako u zdravého človeka  (spinocelulárny karcinóm), ktorý je častou príčinou rakoviny kože.

Citlivý pažerák

Zvýšená citlivosť pažeráka je dôvodom pre prijímanie mixovaných a kašovitých jedál. Takýto spôsob stravovania vedie často k podvyživeniu.

Zrastanie prstov

Prsty na horných aj dolných končatinách zrastajú do päste. Dôsledkom je invalidita od ranného veku a nemožnosť využívať ruky ako zdravý človek. Pacienti dokážu vykonávať prácu (napríklad chránené dielne) vykonávať len zriedka.

Nízka pevnosť častí tela

Motýlia choroba výrazne ovplyvňuje funkčnosť a pevnosť vlasov, nechtov a zubov. Hrozí ich strata a vypadávanie.

Nadväzujúce zdravotné problémy

Ďalšie zdravotné problémy sú spôsobené nie len samotnou chorobou EB, ale najmä životným štýlom akým musia ľudia s ochorením akceptovať. Vedie často k podvyživeniu, chudokrvnosti (anémii), tráviacim problémom, pomalému hojeniu rán, rastovej retardácii a poruchám svalov či rednutiu kostí (osteoporóza).

Formy Epidermolysis bullosa - choroby motýlích krídel

Epidermolysis bullosa sa vyskytuje vo viacerých formách podľa závažnosti. Na základe spoločných znakov sú dôležité 4 hlavné typy choroby motýlích krídel z viac ako 30 známych podtypov. Nové typy choroby sú predmetom vedeckého výskumu.

Simplex

Prejavom je najmä krehká koža a pľuzgiere v miestach trenia. Najčastejšie sa vyskytujú na dlaniach a chodidlách. V závislosti od subtypu môžu sú poranenia citlivé rovnako počas všetkých ročných období, alebo najmä v lete.

Tento typ je spôsobený nedostatkom proteínov (keratínov) v koži. Tie jej dodávajú silu, odolnosť a tvar. Nedostatok keratínov spôsobuje nízku pevnosť a citlivosť na trenie. Už pri malej záťaži sa tvoria pľuzgiere.

Junkčná

Junkčná choroba motýlích krídel je nazávažnejšia zo všetkých foriem. Spôsobuje vnútorné i vonkajšie pľuzgiere, často krát je smrteľná. Život s týmto typom je veľmi ťažký, pretože postihuje okrem pokožky i tráviacu sústavu. Vyskytuje sa iba u 5% ľudí s chorobou EB.

Dystrofická

Táto forma sa vyskytuje u 25% chorých. Typickým príznakom je zjazvenie už zahojených rán čoho následkom je zlepenie prstov, zúženie pažeráka, kontrakcia kĺbov a membrán úst.

Kindlerovej syndróm

Pri tomto type EB sa pľuzgiere vyskytujú vo viacerých vrstvách kože. Typickými miestami výskytu je vnútorná výstelka úst, čriev a oči.

Ošetrenie a liečba pacientov s chorobou motýlích krídel

Pacienta je potrebné ošetrovať s najvyššou opatrnosťou. Koža je krehká a náchylná na porušenie, čo je veľmi bolestivé. Odporúča sa ošetrovanie na mäkkej podložke čím sa minimalizuje trenie a odery.

Ako dať dole staré obväzy?

Pred samotným ošetrením rán na koži a pľuzgierov je potrebné zbaviť sa starých obväzov. Tie zvyknú zrásť s kožou už za krátky čas. Pred samotným odviazaním je nutné obväzy odmočiť. Koža sa ľahšie odlepí od obväzov, úkon je pre pacienta menej bolestivý.

Kúpanie a hygiena

Frekvencia kúpania je odporúčaná kvôli dĺžke ošetrovania a obväzovania 2-3 krát týždenne. Počas samotného kúpeľa je odporúčané pridať do vody prípravok na dezinfekciu a olej na premazanie pokožky. Môžu sa použiť i bylinky s pozitívnym vplyvom na pokožku, napríklad repík a nechtík lekársky.

Ošetrenie pokožky a pľuzgierov

Po kúpeli sa ošetruje pokožka špeciálnymi masťami, gélmi, roztokmi a lokálnymi antibiotikami. Antibiotíká nie je vhodné používať dlhodobo. Stvrdnutá koža a chrasty sa ošetrujú mazivom s kyselinou salicylovou. Voľnú kožu je vhodné odstrihnúť, tým sa predíde opätovnej tvorbe pľuzgierov. Tie vznikajú tlakom nahromadenej kože na okolité miesta.

Pľuzgiere je potrebné prepichnút sterilizovanou ihlou a vytlačiť krv alebo tekutinu. Otvorené rany sa najprv dezinfikujú a následne prekryjú špeciálnou mriežkou, aby sa predišlo prilepeniu kože k obväzu.

Obväzovanie prstov

Prsty na rukách sa obväzujú samostatne, výhradne špeciálnou technikou určenou pre ľudí s chorobou EB.

Ošetrenie ústnej dutiny

Pre ošetrenie pľuzgierov a erózií v ústnej dutine sa používa šalvia a roztok metylénová modrá.

Pokročilá liečba je predmetom výskumu

Génová terapia

Jednou zo skúmaných metód v Európe i USA je liečba génovú terapiu. Takáto liečba má za úlohu nahradiť defektné gény. Najväčším problémom je dodanie správnych génov do celého tela.

Proteínová terapia

Predmetom terapie je dodanie proteínu, ktorý pacientovi chýba. Získava sa v laboratóriách z klonovaného ľudského génu. Kolagénový proteín je podľa predbežných výskumov cestou k dočasnému zlepšeniu hojenia rán. Tak ako ostatné liečby je zatiaľ vo vývoji.

Bunková terapia

Spočíva v injekcii geneticky správnych buniek do tela pacienta. Bunky môžu pochádzať od darcu, alebo z tela pacienta po tom čo prejdú genetickou modifikáciou.

Vo svete sa výskumy zaoberajú v rámci bunkovej terapie metódami liečby pomocou transplantácie kostnej drene (systémová bunková terapia) a lokálnej terapie, teda injekcií buniek do rán a pľuzgierov s cieľom zrýchlenia hojenia a zvýšenia pevnosti kože.

Vedľajšie následky EB

Mnohí pacienti sa preto zvyknú vyhýbať konzumácii potravín, pri ktorých je spracovávanie a trávenie bolestivé. Ppreferujú skôr kašovité a tekuté jedlá, čím dochádza k nevhodnému zloženiu stravy.

Následkom zlého stravovania a rozloženia živín dochádza častejšie ku kazeniu zubov a ďalším poruchám ako podvýživa, pomalé hojenie rán, chudokrvnosť (anémia) a rastová retardácia.

Obmedzenia v živote

Viac o obmedzeniach v živote s EB sa dočítate v článku ako vyzerá život s Epidermolysis bullosa.

   
© Copyright © 2019 - · All Rights Reserved