A betegséghez számos más egészségügyi probléma is társul. A sebek kívül-belül képződnek. Különleges étrendem van, édesanyám mindent turmixol, mivel nyelési nehézségeim is vannak, nem tudom lenyelni a kemény és nagy darab ételeket. Ha valami megakad a torkomban, az nagyon fájdalmas, és az eddigieknél is nagyobb nehézségeket tud okozni. Az étrendem rendkívül korlátozott, mivel nem miden étel turmixolható, például a rántott hús, sajt, kolbász és még sok más. Azokat az ételeket, amelyeket nem lehet összeturmixolni, nem tudom megenni, az ilyen ételeknek csak az illatát „kóstolgathatom”. Rendszeresen járok csontsűrűség mérésre, mivel a csontjaim a betegség következtében ritkulnak, 10–12 éves koromban a fogaim is kihullottak. A véremet is rendszeresen vizsgálják, mivel a sebekből vért és ezáltal hemoglobint veszítek, ezért infúziós kezelésekre kell járnom.Sajnos az injekciókért elég magas önrészt kell fizetnem. Rendszeresen látogatom a szemorvost is, mivel a betegségem következtében nagyon száraz a szemem, a szemcseppek és a különböző gyógyszerek nem vénykötelesek, azokat nekem kell megvásárolnom, nélkülük viszont begyulladna a szemem, 3–4 napig ki se tudnám nyitni, mindezt pedig nagy fájdalmak kísérnék.
Édesanyám a születésemtől kezdve otthon van velem, mert egyedül nem tudok enni, kinyitni például egy üdítőt, 2 kg-ot sem tudok felemelni, mivel én magam a 180 cm-es magasságom mellett mindössze 38 kilót nyomok. Édesanyám a jobb kezem – ő készíti nekem az ételeket, italokat, megfürdet, és segít mindenben, amire én egyedül nem vagyok képes. Mindezért nagyon hálás vagyok neki!
Édesapám pedig az én úgynevezett személyes sofőröm, mivel mentőautóban nem utazhatok, nehogy más betegek akaratlanul megfertőzzenek. Így hát az ingyenes mentőautó helyett a nem éppen olcsó gázolaj tankolása maradt. Az izomzatom meggyengült, egyedül legfeljebb 20 métert vagyok képes megtenni, és máris kifulladok, a szívem 120-at ver percenként, megnő a vérnyomásom, fáj a lábam, és azonnal innom kell valamit, hogy el ne ájuljak.
18 éves korom óta rokkant nyugdíjas vagyok, mivel egyáltalán nem vagyok képes dolgozni. Így hát mindig otthon vagyok, a számítógép előtt naponta kisebb szünetekkel akár 14 órát is eltöltök. Általában az ismerőseimmel írogatok, hogy kapcsolatban maradjak a külvilággal és más emberekkel. Édesanyám egész nap otthon van velem, ápol engemet. Reggelenként és esténként kerül sor a nagy kötésre, a nap folyamán pedig a szükség szerinti kötésekre. A reggeli kötés soha nem tart ki estig, mindig be kell kenni valamit, vagy újra kell kötni egy-egy sebet. Reggeli után jönnek a gyógyfüves borogatások. Az állapotom az elmúlt három évben kissé romlott, az orvosok semmi konkrétat nem tudtak mondani, csak „nyomták” belém az antibiotikumokat, ezért saját kezelésbe kezdtünk, és enyhe javulást tapasztaltunk az állapotomban. Időnként nagyon nehezen telnek a napjaim, de van úgy is, hogy rövid ideig jobban érzem magam.
A nehezen megtakarított pénzből minden évben 7–8 napos gyógyüdülésre megyünk Horvátországba, a Biograd na Moru nevű üdülőhelyre. A nyílt sebeim miatt sajnos nem fürödhetek a tengerben, csípné a bőrömet a tengervíz, de a környezetváltozás és a mediterrán klíma nagyon jót tesznek nekem. Édesanyám tavaly nagyon félt útra kelni, mivel otthon meglehetősen rosszul éreztem magamat, de végül sikerült meggyőznöm őt, hiszen ha nagyon rosszul lennék, bármikor hazajöhetünk, és hiszik vagy sem, nagyon jól éreztem magamat, de miután hazatértünk, másnap már ismét romlott az állapotom. Nem tudom, minek tudható ez be, de abban biztos vagyok, hogy a tengerparti üdülés sokat segít. 
Napjaimat a számítógép előtt töltöm, érdekel az elektronika (a számítógépek, mobiltelefonok, új technológiák és minden, ami ezzel kapcsolatos, szeretek forrasztgatni, különféle dolgokat gyártok), ezenkívül a filmezés és a számítógépes játékok. Legnagyobb kedvenceim a verseny- és akciójátékok, pl. a SniperElite 3-4, a GTA, a Call of Duty stb.
A számítógép mellett sok figyelmet szentelek a szerelmemnek, Lindának, yorkshire terrier kutyámnak. December 1-jén az egyik barátnőmtől – egykori osztálytársamtól kaptam őt ajándékba. Nagyon szép ajándék volt, sok örömet szerez nekem, és kellemesebbé teszi az unalmas és időnként szomorú pillanataimat és napjaimat. Délután 16 óra körül ismét a borogatások következnek, ezt követően vacsorázok, majd a barátaimmal írogatok, vagy Lindával filmet nézünk a számítógépen, mivel nincs tévém. 21 órakor fekszek be az ágyba, édesanyám ilyenkor ismét ellát. Kommunikatív típus vagyok, szeretek új emberekkel ismerkedni, különösen olyanokkal, akikkel bármiről beszélgethetek, nem szeretem az olyan kommunikációt, amikor csak „csend” van, és a válaszok az „igen, aha, nem, talán, jaj” szavakra korlátozódnak.
A legjobban a nyarat szeretem, amikor kiülhetek az udvarra, hallgathatom a madarak csicsergését, nézhetem a felhőket, és állatokat vagy valami más szépet kereshetek bennük. A téli időszakban leginkább a karácsonyt szeretem, annak hangulatát, illatait, varázsát – egyszerűen csodálatos! Édesanyámmal már az adventi időszak elejétől díszítünk, és díszeket készítünk. A karácsonyfát már az első adventi vasárnapon feldíszítjük, november közepétől karácsonyi filmeket nézek, és karácsonyi zenét hallgatok, és már októberben számolom a karácsonyig hátra lévő napok számát, akárcsak egy karácsonyi manó :) De természetesen mindig nagyon várom a nyarat is, mert minden időszaknak megvan a maga varázsa. Mindig alig várom, hogy friss levegőre mehessek Lindával!
Ahhoz, hogy egyedül közlekedhessek, elektromos kerekesszékre lenne szükségem, amit az egészségügyi biztosító sajnos nem hagyott jóvá számomra. Akadtak viszont olyan jó emberek, akik anyagi segítséget nyújtottak nekem ahhoz, hogy meg tudjam venni a kerekesszéket. Ezért nagy köszönettel tartozom mindannyiuknak! Azelőtt az édesanyám segített a mechanikus kerekesszékkel közlekedni, de 2009 óta súlyos gerincproblémái vannak, nem akartam őt a kerekesszék tologatásával is terhelni, ezért az udvarunkon kívül nem igen jártam sehova.
A jelenlegi számítógépem már kb. 6 éves, és Önök segítettek nekem abban is, hogy vehessek egy új számítógépet, amiért nagy köszönettel tartozok Önöknek!
Ennyit szerettem volna megosztani az én megpróbáltatásokkal teli nehéz életemből. Örülök annak, hogy a szüleimnek köszönhetően eljuthattam oda, ahol most vagyok, 32 évesen.
A kapott pénzbeli adományokat kizárólag gyógyszerek, vitaminok, ápolóanyagok és gyógyászati segédeszközök vásárlására használom fel.
Annak, aki úgy dönt, hogy akár 1 euróval is támogat, szívből megköszönöm! Csak Önökön múlik, hogy segítenek-e nekem, én hiszek abban, hogy vannak még köztünk jó emberek.

 

 

Az epidermolysis bullosa nevű betegségben szenvedő emberek rendkívül alázatosak, kedvelik a társaságot és tele vannak energiával. Már iskolás koruktól kezdve úgy vesznek részt a közösségi rendezvényeken, mint bárki más, aki egészséges. Szeretik megvalósítani magukat, keresik a társaságot, új emberekkel ismerkednek, és kapcsolatokat teremtenek. Élhetnek partnerkapcsolatban, lehetnek gyerekeik.

Óvatosság a sérülések miatt

A pillangószárny-betegségben szenvedőknek szó szerint mindenre figyelniük kell. Már egy apró horzsolás is fájdalmas sérüléshez vezet. Emiatt ügyelniük kell a megfelelő lábbelire, és hogy óvatosan öltözködjenek, hogy elkerüljék a sérüléseket. Különösen vigyázniuk kell a kemény felületekkel való érintkezésre és a súrlódásokra. Egy olyan mindennapi művelet is, mint például a törülköző használata, széken ülés vagy bármilyen tárgy megérintése kellemetlen fájdalmat okozhat.

Kisgyermekek esetében már a kúszás-mászás vagy a játékokkal való érintkezés is sérüléshez vezethet.

Kötszerek és puha felületek

Fekvés és ülés közben ügyelniük kell arra, hogy kizárólag puha felületekkel érintkezzenek. Antidekubitus matracokat és alátéteket használnak. A betegeknek preventíven a testük nagy részét bekötözik.

Rendszeres ápolás

Az ápolás a gyermekek és a szülők számára fizikailag és pszichikailag is rendkívül megerőltető. Naponta 2–3 órát vesz igénybe.

Legyengült immunrendszer

A test természetesen legyengült, fertőzésekre és betegségekre hajlamos. Ugyanakkor nagy akadályt jelent a sebek nehezebb gyógyulása és a fokozott hajlam a fertőzésekre.

Étkezés

A betegeknek az étkezésben sincs általában más választásuk, minthogy pépes ételeket egyenek. A keményebb ételek fájdalmat és nehéz nyelést okoznak. A nem megfelelő ételek fogyasztása a szervezet kiszáradását eredményezheti. A pépes ételek gyakran nem tartalmazzák az optimális tápanyagmennyiséget, ami további egészségügyi problémákhoz vezet (alultápláltság, vérszegénység stb.).

Az elengedhetetlen segítség

Az EB-betegek állandó ápolást igényelnek, függetlenül attól, hogy az gyermek vagy felnőtt. Elengedhetetlen a személyi szakápolás, amely rendkívül megterheli a családok pénztárcáját.

Korlátozott mozgás

A pillangószárny betegség bizonyos formáinál bekövetkező izomsérülések jelentősen megnehezítik a mozgást. Általában elengedhetetlen a kerekesszék használata.

Megkülönböztetés a társadalomban

Nem mindenki tekint megértően az EB-betegekre. Gyakran tévesen azt hiszik, hogy a gyerekeket fizikailag bántalmazzák. Ennek éppen az ellenkezője igaz. A szülőknek rendkívüli ápolást kell nyújtaniuk a gyermekeknek, ami pszichikailag megterhelő.

A pszichológiai szint mellett az ember a szabadidős tevékenységeiben is korlátozott. Amiatt a tévhit miatt, hogy fertőző betegségről van szó, tilos számukra a belépés a medencékbe.

 

Epidermolysis bullosa

Az epidermolysis bullosa a pillangószárny-betegségnek is nevezett bőrbetegség. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásai a hólyagok, valamint a bőr, a belső szervek és egyéb testrészek rendkívüli sérülékenysége. A bőr nagyon sérülékeny – már a legapróbb érintésre, nyomásra vagy súrlódásra is sérül a bőrréteg, és nyílt sebek keletkeznek rajta. A rendkívüli érzékenységet a bőr fehérjehiánya okozza.

A bőr mellett a nyálkahártyák, szervek és testrészek is legyengültek. Számos betegnél haj- és foghullás vagy körömvesztés is jelentkezik. Általában a szájüregre, légutakra, az urogenitális rendszerre és az emésztőrendszerre is hatással van.

Egyes pillangószárny-betegségek izomrövidüléssel, izomdisztrófiával, vagy az ujjak összenövése miatt a kéz- és lábujjak mutációjával járnak.

Az ilyen bőrbetegségben szenvedők közül sokan mozgáskorlátozottak, ezért kerekesszékre szorulnak.

A nem mindennapi betegség előfordulása nagyon ritka

Az epidermolysis bullosa egy nagyon ritka bőrbetegség. 100 000 emberből mindössze 1–5 érintett, ugyanolyan előfordulással a férfiak, nők és más nemek esetében.

Hogyan alakul ki a betegség, és mi okozza?

A betegség nem csupán a szülőktől való öröklés folytán alakulhat ki. Az egészséges szülők gyermekeinél ugyanúgy előfordulhat a gének véletlenszerű mutációja miatt.

Amikor örökletes

A betegség akkor örökletes, ha legalább egy szülő hibás génekkel rendelkezik.

Amikor véletlenszerűen alakul ki

A betegség véletlenül is kialakulhat, anélkül, hogy a szülők hibás génekkel rendelkeznének. A gének mutációja spontán következik be.

Tünetek

Az epidermolysis bullosa mindenkinél másképp nyilvánul meg. Jelentkezhet már újszülötteknél is, vagy a serdülőknél a test nagyobb fizikai megterhelése esetén.

A bőrsérülések mellett a szájban és gégében is kialakulnak a hólyagok, az eróziók pedig nyelési, rágási és étkezési nehézségeket okoznak. Az eróziók és a hólyagok a szem kötőhártyájában is előfordulhatnak, ami látásromláshoz vezet, és nagy fájdalommal jár.

Hólyagok, horzsolások, sebek

Egy kisebb érintés vagy dörzsölés is felsérti a bőrt, amely vékony, akár a papír.

Lassan gyógyuló sebek

A pillangóbetegségben szenvedő betegek szinte összes testrészén hegek találhatók. A nem megfelelő étrend miatt a sebek általában lassabban gyógyulnak.

Nagyon valószínű a rák kialakulása

Ennél a bőrbetegségnél sokkal nagyobb valószínűséggel alakul ki spinalioma (laphámsejtes karcinóma), mint az egészséges embereknél, amely gyakran a bőrrák okozója.

Érzékeny nyelőcső

A nyelőcső fokozott érzékenysége miatt a betegek csak turmixolt és pépes ételeket ehetnek. Az ilyen étrend gyakran vezet alultápláltsághoz.

Összenőtt ujjak

A kéz- és lábujjak összenőnek az ököllel. Ez már a korai életkorban fogyatékossághoz vezet, a betegek nem tudják úgy használni a kezüket, mint az egészséges emberek. A betegek csak ritkán képesek a munkavégzésre (például védett műhelyekben).

Kevésbé erős testrészek

A pillangóbetegség jelentősen befolyásolja a haj, köröm és a fogak működését és erősségét. Azok hullását és elvesztését okozhatja.

Kapcsolódó egészségügyi problémák

További egészségügyi problémákat nemcsak maga az EB-betegség okoz, hanem elsősorban az az életmód, amelyet a betegségben szenvedőknek el kell fogadniuk. Gyakran alultápláltsághoz, vérszegénységhez (anémiához), emésztési problémákhoz, lassú sebgyógyuláshoz, növekedési retardációhoz és izom-rendellenességekhez vagy csontritkuláshoz (osteoporosishoz) vezet.

Az epidermolysis bullosa, vagyis a pillangószárny-betegség formái

Az epidermolysis bullosa a súlyosságától függően több formában fordul elő. A közös jellemzők alapján a több mint 30 ismert altípusba sorolt pillangószárny-betegség alábbi 4 fő típusa bír a legnagyobb jelentőséggel. Az új típusú betegségek tudományos kutatások tárgyát képezik.

Simplex

Erre a formára leginkább a vékony bőr és a súrlódások helyén kialakuló hólyagok jellemzők. Azok leggyakrabban a tenyéren és az alsó végtagokon fordulnak elő. A hegek az altípustól függően minden évszakban ugyanolyan érzékenyek, de aleginkább nyáron.

Ezt a típust a bőr fehérje (keratin) hiánya okozza. Azok adják az erejét, ellenállóságát és alakját. A keratinhiány alacsony feszességet és érzékenységet okoz a súrlódásokkal szemben. Bármilyenkiset terhelés esetén is hólyagok alakulnak ki.

Junkcionális

A junkcionális pillangóbetegség az összes forma közül a legsúlyosabb. Belső és külső hólyagok képződését okozza, és gyakran halálos kimenetelű. Az élet ezzel a típussal nagyon nehéz, mivel a bőrön kívül az emésztőrendszert is sújtja. Az EB-betegek mindössze 5%-ánál fordul elő.

Dystrophikus

Ez a forma a betegek 25%-ánál fordul elő. Jellemző tünete a már begyógyult sebek hegesedése, amely az ujjak összeragadását, nyelőcsőszűkületet, az ízületek és a száj membránjainak kontrakcióját eredményezi.

Kindler szindróma

Ennél a típusnál a hólyagok a bőr több rétegében alakulnak ki. Leggyakrabban a szájban, a bél belső bélésében és a szemben.

A pillangóbetegek ápolása és kezelése

A betegeket a legnagyobb óvatossággal kell ápolni. A bőrük vékony és sérülésre hajlamos, ami nagy fájdalmakkal jár. A súrlódások és ütések minimalizálása érdekében puha alátéten ajánlott ápolni a beteget.

Hogyan távolítjuk el a régi kötszereket?

A bőrön lévő hegek és hólyagok ápolása előtt el kell távolítani a régi kötszereket. Azok már rövid idő alatt hajlamosak összenőni a bőrrel. A kötszereket eltávolítás előtt be kell nedvesíteni. A bőr könnyebben elválik a kötszerektől, így az átkötözés kevésbé fájdalmas a beteg számára.

Fürdés és higiénia

Az ápolás és az öltözködés időigényessége miatt heti 2–3 alkalommal ajánlott a fürdetés. A fürdővízhez ajánlott fertőtlenítőszert és testolajat adni. Használhatunk olyan gyógynövényeket is, amelyek pozitív hatással vannak a bőrre, például párlófűtvagy körömvirágot.

A bőr és a hólyagok ápolása

A fürdés után speciális kenőcsökkel, gélekkel, oldatokkal és helyi antibiotikumokkal kezeljük a bőrt. Az antibiotikumokat nem ajánlott hosszú ideig szedni. A megkeményedett bőrt és hegeket szalicilsavat tartalmazó zsírral kenjük be. A laza bőrt a hólyagosodás elkerülése érdekében le kell vágni. Ezek a felhalmozódott bőr nyomásából származnak, amelyet a környező területekre gyakorol.

A hólyagokat sterilizált tűvel átszúrjuk, és kinyomjuk belőle a vért vagy folyadékot. A nyitott sebeket először fertőtlenítjük, majd speciális kenőcstüllel takarjuk be, hogy a bőr ne tapadjon a kötszerhez.

Ujjak kötözése

A kézujjakat külön az EB-betegek számára készülő technikával, külön-külön kötjük be.

Szájüreg ápolása

A szájüregben lévő hólyagokat és eróziókat zsályával és metilénkék oldattal ápoljuk.

Az előrehaladott kezelés ez idáig kutatások tárgyát képezi

Génterápia

Európában és az Egyesült Államokban a vizsgált módszerek egyike a génterápiás kezelés. Az ilyen kezelés célja a hibás gének pótlása. A legnagyobb probléma a megfelelő gének bejuttatása az egész testbe.

Fehérjeterápia

A terápia alapját a betegnél hiányzó fehérje bejuttatása képezi. Azt laboratóriumokban nyerik ki klónozott emberi génből. Az előzetes kutatások szerint a kollagénfehérje jelenti majd a sebek ideiglenesen könnyebb gyógyulása felé vezető utat. Más kezelésekhez hasonlóan ez is még fejlesztés alatt áll.

Sejtterápia

Ez a genetikailag megfelelő sejteknek a beteg testébe történő injektálását jelenti. A sejtek származhatnak donortól vagy a beteg testéből, miután genetikailag módosították őket.

A sejtterápia területén folyó kutatások világszerte a csontvelő-átültetés (szisztémás sejtterápia) és a lokális terápia segítségével történő kezelési módszereket vizsgálják, ami a sejtek sebbe és hólyagba történő injektálását jelenti a gyógyulás felgyorsítása és a bőr feszességének fokozása érdekében.

Az EB mellékhatásai

Az EB-betegek nagy része kerüli az olyan ételeket, amelyek feldolgozása és emésztése fájdalmat okozna nekik. Inkább a pépes és folyékony ételeket részesítik előnyben, ami miatt nem megfelelő összetételű az étrendjük.

A rossz étrend és a tápanyagok nem megfelelő lebontása miatt gyakrabban szenvednek fogszuvasodásban és más rendellenességekben, például alultápláltságban, a sebek lassú gyógyulásában, vérszegénységben vagy növekedési retardációban.

Korlátozások az életben

Bővebben az EB-betegek korlátozásairól az életben a Milyen az élet az epidermolysis bullosával?cikkben olvashat.

 

   
© Copyright © 2019 - · All Rights Reserved