S touto chorobou je spojených veľa ďalších zdravotných problémov. Rany nemám len zvonka, ale aj zvnútra. Stravu mám špeciálnu, mama mi všetko musí mixovať lebo mám problémy s prehĺtaním, neviem prehltnúť tvrdé a veľké kusy jedál. Keď mi náhodou niečo zabehne, tak je to dosť bolestivé a dokáže to narobiť ešte väčšie problémy s prehĺtaním, aké už aj tak mám. Stravu mám veľmi obmedzenú, nakoľko sa nedá všetko pripraviť a zmixovať tak, aby som to vedel zjesť, napr. vyprážané mäso, syr, klobásu a veľa ďalšieho. To, čo sa nedá zmixovať, neviem zjesť, také jedlá si môžem len privoňať. Pravidelne chodím na kontrolu osteoporózy, keďže mi od choroby rednú kosti, zuby mi povypadávali, keď som mal 10-12 rokov. Taktiež chodím na kontrolu krvi, lebo sa mi s ranami stráca krv a tým pádom aj hemoglobín v krvi, takže musím chodiť na infúzie, bohužiaľ za injekcie musím dosť doplácať. Pravidelne chodím aj k očnej lekárke, keďže od choroby mám veľmi suché oči, kvapky a rôzne lieky si musím kupovať, nakoľko nie sú na recept, bez kvapiek a rôznych prípravkov by som mal zapálené oči, nevedel by som si ich otvoriť 3-4 dni, a bola by to pre mňa veľká bolesť. 

Mama je so mnou doma od môjho narodenia, keďže si neviem nabrať jesť, neviem otvoriť fľašku od malinovky, neunesiem 2kg, keďže ja sám vážim len 38 kíl pri mojej výške 180cm. Mama je moja pravá ruka, pripravuje mi jedlo, pitie, kúpe ma a pomáha mi so všetkým, čo ja sám nezvládam. Som jej veľmi vďačný!

Otec je môj tzv. šofér, keďže sanitkou chodiť k lekárom nemôžem, aby som nedostal od iných pacientov nejakú baktériu a aby ma nechtiac nejako nenakazili. Takže namiesto sanitky zadarmo, musíme tankovať nie lacnú naftu. Mám oslabené svalstvo, prejdem max. 20 metrov a hneď som zadychčaný, unavený, srdce mi bije 120 za minútu, zvýši sa mi krvný tlak, nohy ma bolia a musím sa hneď napiť, aby som neodpadol. 

Od mojich 18 rokov som na invalidnom dôchodku, keďže nemôžem vykonávať žiadnu činnosť. Takže som stále len doma, pri počítači strávim aj 14 hodín denne s malými prestávkami. Väčšinou si píšem so svojimi priateľmi, aby som zostal v kontakte aj s vonkajším svetom a inými ľuďmi. Mama je so mnou doma celý deň, ošetruje ma. Každý deň ráno a večer robíme najväčší prevez celého tela a počas dňa podľa potreby. Jeden ranný prevez nikdy nevydrží do večera, vždy niekde treba namastiť a previazať. Ráno po raňajkách robíme bylinkové obklady na rany. Môj stav sa za posledné tri roky trochu zhoršil, lekári nám nič bližšie nevedeli povedať, len do mňa tlačili ATB, tak sme začali ošetrenia robiť podľa seba a môj stav sa trošku zlepšil, niekedy mám dosť ťažké dni, potom sa cítim zas chvíľu lepšie.

Každý rok chodíme na ozdravný pobyt 7-8 dní k moru do Chorvátska – Biograd na moru, z ťažko ušetrených peňazí. Do mora ísť nemôžem, keďže mám otvorené rany, more by ma štípalo, ale tá zmena prostredia, ten vzduch mi veľmi pomáha. Minulý rok sa moja mamka veľmi bála odísť, lebo som sa doma cítil dosť zle, ale nakoniec som ju prehovoril, že keby mi bolo zle, tak sa vrátime, či veríte či nie, ale tam mi nebolo vôbec nič, cítil som sa dobre, a druhý deň po príchode domov, som sa znova cítil zle. Neviem čím to môže byť, jedno ale viem, že mi to veľmi pomáha. 

 Svoje dni trávim pri PC, baví ma elektronika (PC, mobily, nové technológie a všetko okolo toho, rád spájkujem a vyrábam rôzne veci), pozeranie filmov, či hranie hier. Najviac ma bavia závodné a akčné hry, najradšej hrávam Sniper Elite 3-4, GTA, Call of Duty.

Okrem PC sa hlavne veľa venujem mojej malej láske – Yorkshire terrierke, ktorá sa volá Linda. Darovala mi ju 1. decembra moja kamarátka – bývalá spolužiačka. Bol to od nej naozaj krásny darček, robí mi veľkú radosť a spríjemňuje moje nudné a niekedy smutné chvíle a dni. Poobede okolo 16 hod. robíme znova obklady, po obkladoch mám večeru a potom si píšem s priateľmi alebo s mojou malou láskou Lindou pozeráme film na PC, keďže telku nemám. Do postele chodím o 21 hod., vtedy ma mama znova ošetruje na noc. Som komunikatívny typ, rád spoznávam nových ľudí, hlavne tých, s ktorými sa dá v pohode o hocičom baviť, nemám rád komunikácie, keď je len „ticho“ a odpovede typu “jj, aha, ee, asi, jaj”.

Najradšej mám leto, keď si môžem posedieť vonku na dvore, a počúvať vtáčiky, sledovať oblaky a hľadať v nich nejaké zvieratko alebo niečo pekné. Na zimnom období mám najradšej Vianoce, tá atmosféra, tá vôňa, to čaro Vianoc, je to niečo krásne. S mamou už od adventu zdobíme a vytvárame dekorácie. Stromček zdobíme hneď v prvú adventnú nedeľu, od polovice novembra pozerám vianočné filmy a počúvam vianočnú hudbu a už od októbra odrátavam dni do Vianoc, ja som ako vianočný škriatok :-) Ale samozrejme, vždy čakám aj leto, každé obdobie má svoje čaro. Teším sa, že budem na čerstvom vzduchu aj s mojou Linduškou.

Na to, aby som sa mohol samostatne pohybovať, potreboval som elektrický vozík, ktorý mi, žiaľ, poisťovňa nechcela uznať. Našli sa však dobrí ľudia, ktorí mi finančne pomohli a vozík som si mohol kúpiť. Za to veľmi pekne ďakujem! V minulosti ma vozila mama na mechanickom vozíku, ale od roku 2009 má veľké problémy s chrbticou a nechcel som ju zaťažovať ešte aj tlačením vozíka, tak okrem nášho dvora som často von nechodil.

Moje terajšie PC mám už cca 6 rokov a vy ste mi pomohli aj v tom, aby som si mohol kúpiť nové PC, za čo vám veľmi pekne ďakujem!

To je z môjho ťažkého života asi všetko. Som rád, že som sa vďaka rodičom dostal až sem a teraz už mám 32 rokov.

Všetky finančné dary od vás odkladám a kupujem si za ne zásadne len lieky, vitamíny, ošetrovací materiál a zdravotné pomôcky.

Kto sa rozhodne mi darovať hoc len 1 euro, tomu veľmi pekne zo srdca ďakujem! Je to len na vás, či mi pomôžete, ja len verím, že sa dobrí ľudia ešte nájdu.

Ľudia s chorobou Epidermolysis Bullosa sú mimoriadne pokorní, spoločenskí a plní energie. Už od školského veku sa zapájajú do spoločenských aktivít ako zdraví ľudia. Radi sa sebarealizujú, vyhľadávajú spoločnosť, spoznávajú nových ľudí a nadväzujú vzťahy. Dokážu si získať partnerov a môžu mať deti.

Opatrnosť kvôli poraneniu

Človek s chorobou motýlích krídel si musí dávať pozor doslova na všetko. Už malý oder spôsobí bolestivé poranenie. Preto je potrebné dbať na správnu obuv a opatrné obliekanie, aby sa predišlo poraneniam. Obzvlášť si treba dávať pozor na styk s tvrdými povrchmi a trením. Aj bežný úkon ako použitie uteráku, sedenie, dotyk predmetov môže byť zdrojom nepríjemnej bolesti.

U malých detí môže znamenať poranenie už samotné štvornožkovanie a dotyk s hračkami.

Obväzy a mäkké povrchy

Pri ležaní i sedení je potrebné dávať pozor na styk výhradne s mäkkými povrchmi. Používajú sa antidekubitné matrace a podložky. Pacienti sú preventívne obviazaní na väčšine tela.

Pravidelné ošetrovanie

Pre deti i rodičov je ošetrovanie náročné fyzicky i psychicky. Denne trvá 2 až 3 hodiny.

Oslabená imunita

Telo je prirodzene oslabené, náchylné na infekcie a choroby. Veľkou prekážkou je zároveň znížená schopnosť hojenia rán a vysoká náchylnosť na infekcie.

Strava

V stravovaní nemajú pacienti väčšinou inú možnosť ako prijímať mixovanú stravu. Každá tvrdšia potravina spôsobuje bolesti a ťažké prehĺtanie. Konzumácia nevhodných potravín sa môže podpísať na dehydratácii tela. Mixovaná forma stravy často krát nedokáže obsiahnuť optimálny počet živín, čo spôsobuje ďalšie zdravotné problémy (podviživenie, anémia a iné).

Nutnosť asistencie

Ľudia trpiaci touto kožnou chorobou si vyžadujú neustálu starostlivosť bez rozdielu či ide o dieťa alebo dospelého jedinca. Odborná osobná starostlivosť je nutnosťou, čo je pre rodiny finančne náročné.

Obmedzený pohyb

Kvôli postihnutiu svalových partií u špecifických foriem choroby motýlích krídel je pohyb výrazne sťažený. Väčšinou je nevyhnutnosťou využívanie invalidného vozíka.

Diskriminácia v spoločnosti

Nie každý má pre ľudí s Epidermolysis Bullosa pochopenie. Často dochádza k myľným domienkam, že je deťom fyzicky ubližované. Opak je pravdou. Rodičia musia poskytnúť deťom nadštandarnú starostlivosť, čo je psychicky náročné.

Okrem psychologickej roviny je človek obmedzený i možnosťami trávenia voľného času. Nemôže navštevovať napríklad bazény, kvôli chybnému názoru že ide o nákazlivú chorobu.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa je kožná choroba inak nazývaná choroba motýlích krídel. Typickým prejavom choroby sú pľuzgiere, veľmi ľahko zraniteľná pokožka, vnútorné orgány a časti tela. Koža je náchylná na poškodenie už pri jemnom dotyku, tlaku alebo trení sa vrstva kože naruší a vzniknú otvorené rany. Príčinou vysokej citlivosti je nedostatok bielkovín (proteínov) v koži.

Okrem kože sú oslabené i sliznice, orgány a časti tela. U mnohých pacientov dochádza k vypadávaniu vlasov, zubov a nechtov. Postihnutá zvykne byť i ústna dutina, dýchacie ústrojenstvo, urogenitálny, tráviaci systém.

Niektoré druhy choroby motýlích krídel sú spojené so skracovaním svalov, svalovou dystrofiou, mutáciou prstov horných i dolných končatín kvôli zrastaniu prstov.

Mnoho ľudí s touto kožnou chorobou má obmedzenú schopnosť pohybovať sa, preto sú odkázaní na invalidný vozík.

Vzácne ochorenie so zriedkavým výskytom

Epidermolysis bullosa je veľmi vzácna kožná choroba. Vyskytuje sa iba u 1-5 ľudí na 100 000 obyvateľov s rovnakou pravdepodobnosťou u mužov, žien a ostatných odlišností.

Ako vzniká choroba a aké sú príčiny?

Podmienkou vzniku choroby nie je iba zdedenie po rodičoch. Vyskytnúť sa môže i u detí zdravých rodičov náhodnou mutáciou génov.

Dedičné ochorenie

Choroba je dedičná, v prípade že má aspoň jeden z rodičov chybné gény.

Náhodné ochorenie

Ochorenie sa vyskytuje i náhodne bez toho aby mali rodičia chybné gény. Mutácia génov nastane spontánne.

Príznaky

Epidermolysis bullosa sa prejavuje u každého pacienta individuálne. Prejaví sa už u novorodencov alebo v dospievajúcom veku pri vyššej fyzickej záťaži tela.

Okrem poranení kože sa v ústach a hrtane vyskytujú pľuzgiere a erózie spôsobujú ťažkosti pri prehĺtaní, hryzení a príjme potravy. Erózie a pľuzgiere a môžu vyskytnúť v spojivkách očí čo vedie k zhoršeniu zraku a spôsobuje veľkú bolesť.

Pľuzgiere, odreniny a rany

Stačí jemný dotyk, alebo trenie a dochádza k narušeniu kože, ktorá je krehká ako papier.

Pomalé hojenie rán

Telo pacienta s chorobou motýlích krídel je postihnuté na povrchu takmer všade. Rany sa zvyknú hojiť pomaly kvôli nevhodnej strave.

Vysoká pravdepodobnosť rakoviny

Pri tejto kožnej chorobe je omnoho vyššia pravdepodobnosť vzniku spinaliómu ako u zdravého človeka  (spinocelulárny karcinóm), ktorý je častou príčinou rakoviny kože.

Citlivý pažerák

Zvýšená citlivosť pažeráka je dôvodom pre prijímanie mixovaných a kašovitých jedál. Takýto spôsob stravovania vedie často k podvyživeniu.

Zrastanie prstov

Prsty na horných aj dolných končatinách zrastajú do päste. Dôsledkom je invalidita od ranného veku a nemožnosť využívať ruky ako zdravý človek. Pacienti dokážu vykonávať prácu (napríklad chránené dielne) vykonávať len zriedka.

Nízka pevnosť častí tela

Motýlia choroba výrazne ovplyvňuje funkčnosť a pevnosť vlasov, nechtov a zubov. Hrozí ich strata a vypadávanie.

Nadväzujúce zdravotné problémy

Ďalšie zdravotné problémy sú spôsobené nie len samotnou chorobou EB, ale najmä životným štýlom akým musia ľudia s ochorením akceptovať. Vedie často k podvyživeniu, chudokrvnosti (anémii), tráviacim problémom, pomalému hojeniu rán, rastovej retardácii a poruchám svalov či rednutiu kostí (osteoporóza).

Formy Epidermolysis bullosa - choroby motýlích krídel

Epidermolysis bullosa sa vyskytuje vo viacerých formách podľa závažnosti. Na základe spoločných znakov sú dôležité 4 hlavné typy choroby motýlích krídel z viac ako 30 známych podtypov. Nové typy choroby sú predmetom vedeckého výskumu.

Simplex

Prejavom je najmä krehká koža a pľuzgiere v miestach trenia. Najčastejšie sa vyskytujú na dlaniach a chodidlách. V závislosti od subtypu môžu sú poranenia citlivé rovnako počas všetkých ročných období, alebo najmä v lete.

Tento typ je spôsobený nedostatkom proteínov (keratínov) v koži. Tie jej dodávajú silu, odolnosť a tvar. Nedostatok keratínov spôsobuje nízku pevnosť a citlivosť na trenie. Už pri malej záťaži sa tvoria pľuzgiere.

Junkčná

Junkčná choroba motýlích krídel je nazávažnejšia zo všetkých foriem. Spôsobuje vnútorné i vonkajšie pľuzgiere, často krát je smrteľná. Život s týmto typom je veľmi ťažký, pretože postihuje okrem pokožky i tráviacu sústavu. Vyskytuje sa iba u 5% ľudí s chorobou EB.

Dystrofická

Táto forma sa vyskytuje u 25% chorých. Typickým príznakom je zjazvenie už zahojených rán čoho následkom je zlepenie prstov, zúženie pažeráka, kontrakcia kĺbov a membrán úst.

Kindlerovej syndróm

Pri tomto type EB sa pľuzgiere vyskytujú vo viacerých vrstvách kože. Typickými miestami výskytu je vnútorná výstelka úst, čriev a oči.

Ošetrenie a liečba pacientov s chorobou motýlích krídel

Pacienta je potrebné ošetrovať s najvyššou opatrnosťou. Koža je krehká a náchylná na porušenie, čo je veľmi bolestivé. Odporúča sa ošetrovanie na mäkkej podložke čím sa minimalizuje trenie a odery.

Ako dať dole staré obväzy?

Pred samotným ošetrením rán na koži a pľuzgierov je potrebné zbaviť sa starých obväzov. Tie zvyknú zrásť s kožou už za krátky čas. Pred samotným odviazaním je nutné obväzy odmočiť. Koža sa ľahšie odlepí od obväzov, úkon je pre pacienta menej bolestivý.

Kúpanie a hygiena

Frekvencia kúpania je odporúčaná kvôli dĺžke ošetrovania a obväzovania 2-3 krát týždenne. Počas samotného kúpeľa je odporúčané pridať do vody prípravok na dezinfekciu a olej na premazanie pokožky. Môžu sa použiť i bylinky s pozitívnym vplyvom na pokožku, napríklad repík a nechtík lekársky.

Ošetrenie pokožky a pľuzgierov

Po kúpeli sa ošetruje pokožka špeciálnymi masťami, gélmi, roztokmi a lokálnymi antibiotikami. Antibiotíká nie je vhodné používať dlhodobo. Stvrdnutá koža a chrasty sa ošetrujú mazivom s kyselinou salicylovou. Voľnú kožu je vhodné odstrihnúť, tým sa predíde opätovnej tvorbe pľuzgierov. Tie vznikajú tlakom nahromadenej kože na okolité miesta.

Pľuzgiere je potrebné prepichnút sterilizovanou ihlou a vytlačiť krv alebo tekutinu. Otvorené rany sa najprv dezinfikujú a následne prekryjú špeciálnou mriežkou, aby sa predišlo prilepeniu kože k obväzu.

Obväzovanie prstov

Prsty na rukách sa obväzujú samostatne, výhradne špeciálnou technikou určenou pre ľudí s chorobou EB.

Ošetrenie ústnej dutiny

Pre ošetrenie pľuzgierov a erózií v ústnej dutine sa používa šalvia a roztok metylénová modrá.

Pokročilá liečba je predmetom výskumu

Génová terapia

Jednou zo skúmaných metód v Európe i USA je liečba génovú terapiu. Takáto liečba má za úlohu nahradiť defektné gény. Najväčším problémom je dodanie správnych génov do celého tela.

Proteínová terapia

Predmetom terapie je dodanie proteínu, ktorý pacientovi chýba. Získava sa v laboratóriách z klonovaného ľudského génu. Kolagénový proteín je podľa predbežných výskumov cestou k dočasnému zlepšeniu hojenia rán. Tak ako ostatné liečby je zatiaľ vo vývoji.

Bunková terapia

Spočíva v injekcii geneticky správnych buniek do tela pacienta. Bunky môžu pochádzať od darcu, alebo z tela pacienta po tom čo prejdú genetickou modifikáciou.

Vo svete sa výskumy zaoberajú v rámci bunkovej terapie metódami liečby pomocou transplantácie kostnej drene (systémová bunková terapia) a lokálnej terapie, teda injekcií buniek do rán a pľuzgierov s cieľom zrýchlenia hojenia a zvýšenia pevnosti kože.

Vedľajšie následky EB

Mnohí pacienti sa preto zvyknú vyhýbať konzumácii potravín, pri ktorých je spracovávanie a trávenie bolestivé. Ppreferujú skôr kašovité a tekuté jedlá, čím dochádza k nevhodnému zloženiu stravy.

Následkom zlého stravovania a rozloženia živín dochádza častejšie ku kazeniu zubov a ďalším poruchám ako podvýživa, pomalé hojenie rán, chudokrvnosť (anémia) a rastová retardácia.

Obmedzenia v živote

Viac o obmedzeniach v živote s EB sa dočítate v článku ako vyzerá život s Epidermolysis bullosa.

   
© Copyright © 2019 - · All Rights Reserved